Le cose importanti.

Una delle malattie genetiche più brutte si chiama Fibrosi Cistica o Mucoviscidosi. E' la più comune delle malattie genetiche gravi. Nel mondo ne sono colpite circa 100.000 persone.

Chi nasce con la malattia ha ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) sia dal padre che dalla madre, che sono portatori sani. I portatori sani del gene CFTR in Italia sono circa 2 milioni e mezzo (c'è un portatore sano ogni 25 persone circa). La coppia di portatori sani ha ad ogni gravidanza 1 probabilità su 4 (25%) di avere un figlio con Fibrosi Cistica (FC). E' una malattia che colpisce indifferentemente maschi e femmine. Ha un decorso diverso da un malato all'altro. E' una malattia cronica di cui oggi è organizzata la presa in carico da parte di centri specializzati (ne esiste uno in ogni regione). I centri hanno un programma di cure omogeneo, che è costantemente oggetto di ricerca e miglioramento. La fibrosi cistica produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l'apparato respiratorio e quello digestivo. I sintomi più comuni sono: tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell'infanzia). Questi sintomi non sono specifici della fibrosi cistica, per questo spesso viene confusa con altre malattie.

Nel frattempo i malati viventi sono molti, ma serve la ricerca per migliorare la loro condizione, la loro aspettativa di vita, tutto.

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